¿Qué buscamos con este estudio?
Detectar enfermedades raras tratables de forma temprana.
El objetivo de CRINGENES es implementar un cribado neonatal genómico que permita detectar enfermedades raras tratables antes de que los síntomas aparezcan, mejorando la salud infantil desde el primer día.
Este estudio se desarrolla con un enfoque multidisciplinar y multicéntrico, involucrando a más de 70 profesionales y centros de investigación en 9 comunidades autónomas. El análisis genético y metabolómico permite detectar más de 300 enfermedades raras tratables en recién nacidos.
¿Cómo funciona el estudio?
Proceso sencillo y seguro para la detección temprana.
El estudio se realiza en cuatro pasos sencillos: desde la firma del consentimiento informado hasta el análisis genético y metabolómico, con resultados enviados a casa si no se detectan anomalías.
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Juntos estamos cambiando el diagnóstico neonatal.
Lista de genes analizados
Genes analizados para la detección de enfermedades genéticas.
La siguiente tabla muestra los genes analizados en CRINGENES, que se actualiza periódicamente con nuevas versiones. Cada versión incluye nuevos avances en la identificación de enfermedades tratables.
Lista de genes analizados
Preguntas frecuentes.
Únete a la transformación del cribado neonatal.
